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QS genetische Beratung

Die Kommission Qualitätssicherung Genetische Beratung und Klinische Genetik ist eine Kommission des Berufsverbands Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH) und befasst sich mit der Qualitätsentwicklung im Bereich der Genetischen Beratung. Um einen Überblick über die momentane Qualität der genetischen Beratung zu erhalten, wurden Mitgliederbefragungen zu unterschiedlichen Themen initiiert.


Eine erste Umfrage diente der Erhebung von grundlegenden Daten zur Strukturqualität genetischer Beratung in Deutschland.

 

Im Zeitraum 2005 bis 2009 konnten zwei weitere Umfragen der Kommission mit der Humangenetischen Stellungnahme gestartet werden. Dabei wurden zu insgesamt sechs Beratungskonstellationen anonymisiert zugesandte Humangenetische Stellungnahmen untersucht (pränatales Down-Syndrom; wiederholte Fehlgeburten; familiäre Krebserkrankung; fragiles X-Syndrom; ungeklärtes Dysmorphie-Retardierungs-Syndrom; unerfüllter Kinderwunsch). Dadurch konnte ein Überblick über das inhaltliche Spektrum Humangenetischer Stellungnahmen in Deutschland zu den o.g. Konstellationen gewonnen werden. Als Ergebnis der Auswertung der eingereichten Humangenetischen Stellungnahmen wurde ein Kriterienkatalog und eine Checkliste für die genetische Beratung erstellt. Diese können sowohl als nützliche Hilfe bei der Abfassung als auch der Evaluierung von Beratungsbriefen dienen.

 

In den Jahren 2009 bis 2011 wirkte die Kommission bei der Erstellung der S2-Leitlinie "Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung" mit.

Weiterhin befasste sie sich u. a. mit Fragen zur fachspezifischen genetischen Beratung, zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPD), zu den Auswirkungen des pränatalen CGH-Arrays auf die Genetische Beratung und zur genetischen Diagnostik und Therapieoptimierung bei hereditären Tumorerkrankungen.

 

Ende 2016 wurde eine Umfrage zur Nichtinvasiven Pränataldiagnostik (NIPD) an die genetischen Beratungsinstitutionen in Deutschland versandt. Die Auswertung soll Mitte 2017 beendet sein.

 

Anfang 2017 wurden die Vorarbeiten zur Implementierung eines Ringversuchs zur Humangenetischen Stellungnahme als qualitätssichernde Maßnahme in der Genetischen Beratung weitgehend abgeschlossen. Hierzu wird in Kürze ein Pilotprojekt starten.