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Musterweiterbildungsordnung Humangenetik 2018

 

Gebiet Humangenetik

Facharzt/Fachrztin fr Humangenetik

(Humangenetiker/Humangenetikerin)

Gebietsdefinition Das Gebiet Humangenetik umfasst die Aufklrung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter und mitbedingter Erkrankungen einschlielich der humangenetischen Beratung von Patienten, Ratsuchenden und ihren Familien sowie den in der Gesundheitsversorgung ttigen rzten.
Weiterbildungszeit 60 Monate Humangenetik unter Befugnis an Weiterbildungssttten, davon
  • mssen 30 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung abgeleistet werden
  • mssen 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung abgeleistet werden
  • mssen 12 Monate im molekulargenetischen Labor abgeleistet werden
  • mssen 6 Monate im zytogenetischen Labor abgeleistet werden

Weiterbildungsinhalte der Facharzt-Kompetenz

Kognitive und Methodenkompetenz
Kenntnisse
Handlungskompetenz
Erfahrungen und Fertigkeiten
Richtzahl
 
Allgemeine Inhalte der Weiterbildung fr Abschnitt B unter Bercksichtigung gebietsspezifischer Ausprgung
 
Spezifische Inhalte der Facharzt-Weiterbildung Humangenetik
bergreifende Inhalte der Facharzt-Weiterbildung Humangenetik
Wesentliche Gesetze, Verordnungen und Richtlinien
Ursache von Mutationen und Epimutationen sowie deren somatische Auswirkungen oder in der Keimbahn
Bedeutung von Polymorphismen, Kopienzahlvernderungen und Mosaiken
Numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen sowie Symptomatik und Nosologie der wichtigsten angeborenen und erworbenen Chromosomenstrungen
Populationsgenetik
Prinzipien der Therapie genetisch bedingter Erkrankungen
Humangenetische Beratung
Besonderheiten humangenetischer Beratungsablufe bei Risikopersonen mit spt manifestierenden nicht heilbaren Erkrankungen
Berechnung von Erkrankungs- und Vererbungswahrscheinlichkeiten
Indikationsstellung zur genetischen Diagnostik
- bei unerflltem Kinderwunsch und bei Aborten
- bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Gesundheitsrisiken und Erkrankungen
- bei angeborenen Fehlbildungen und Krankheiten
- in der Schwangerschaft (Prnataldiagnostik, nicht invasive prnatale Testung, Primplantationsdiagnostik)
- zu prdiktiven Gentests
Humangenetische Beratung einschlielich der Erhebung der Familienanamnese in drei Generationen, Beurteilung und Erstellung einer Epikrise bei 50 verschiedenen Krankheitsbildern in Fllen, davon 400
- mit Manifestation in mehreren Systemen (syndromale Krankheitsbilder) bzw. bei angeborenen Fehlbildungen150
- monogene und komplexe Erbgnge50
- zytogenetische (numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen) und molekularzytogenetische Befunde50
- molekulargenetische Befunde30
- prdiktive molekulargenetische Befunde20
Beratung bei invasiver und nicht invasiver prnataler Diagnostik einschlielich Primplantationsdiagnostik
Psychosoziale Betreuung von Schwangeren und ihren Partnern
Invasive und nicht invasive Verfahren der Prnatal- und der Primplantationsdiagnostik
Teratogene Potentiale von physikalischen, infektisen und chemischen Noxen
Beurteilung und Beratung bei aufflligen Befunden in der Prnataldiagnostik30
Syndromologie
Phnotypanalyse, Terminologie und Bedeutung von Fehlbildungen und kleinen Anomalien einschlielich Dysmorphiezeichen
Syndrom-Datenbanken
Klinisch-genetische Abklrung und Beratung bei 25 verschiedenen a priori unklaren Syndromen in Fllen, davon mit
- Skelettfehlbildungen, Kraniosynostosen, Gro-/Kleinwuchs10
- syndromalen und nicht syndromalen Entwicklungsverzgerungen bei Kindern30
- chromosomal bedingten Syndromen10
- teratogenen Syndromen, Sequenzen und Assoziationen5
Stoffwechselkrankheiten und endokrine Strungen
Klinische Merkmale genetisch bedingter bzw. mitbedingter Stoffwechselkrankheiten und endokriner Strungen
Mglichkeiten und Grenzen der biochemischen Diagnostik
Neugeborenenscreening
Differentialdiagnostische Abklrung, humangenetische Beratung und ggf. Koordination der Betreuung von Patienten bzw. Familien mit genetisch bedingter bzw. mitbedingter Stoffwechselkrankheit oder endokriner Strung 10
Erkrankungen von Haut, Haaren, Zhnen und Bindegewebe
Klinische Merkmale genetisch bedingter bzw. mitbedingter Krankheiten an Haut, Haaren, Zhnen und Bindegewebe
Differentialdiagnostische Abklrung, humangenetische Beratung und Indikationsstellung zur weiterfhrenden Diagnostik von Patienten mit genetisch bedingten bzw. mitbedingten Erkrankungen des Bindegewebes sowie des ektodermalen Gewebes 10
Neurologische und neuromuskulre Erkrankungen sowie Muskelerkrankungen
Genetische Grundlagen von Fehlbildungen des zentralen Nervensystems
Genetisch bedingte bzw. mitbedingte Erkrankungen des peripheren und zentralen Nervensystems sowie der Muskulatur
Differentialdiagnostische Abklrung und humangenetische Beratung bei
- angeborenen Fehlbildungen des Nervensystems5
- neurologischen Erkrankungen10
- neurodegenerativen Erkrankungen des peripheren und zentralen Nervensystems10
- neuromuskulren und muskulren Erkrankungen5
Krankheiten der Niere und der ableitenden Harnwege
Genetische Grundlagen von Erkrankungen und Fehlbildungen der Niere und der ableitenden Harnwege
Differentialdiagnostische Abklrung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Erkrankungen mit Nierenbeteiligung 5
Krankheiten von Auge und Ohr
Grundlagen und genetische Ursachen von syndromaler und nicht syndromaler Blindheit und Taubheit
Grundlagen und genetische Ursachen von angeborenen Fehlbildungen von Auge und Ohr
Differentialdiagnostische Abklrung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Formen von Blindheit und/oder Taubheit 10
Erkrankungen des Herzens und der Gefe
Genetische Grundlagen von Fehlbildungen des Herzens
Genetische Grundlagen von Geferkrankungen
Genetische Grundlagen von Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen
Differentialdiagnostische Abklrung und humangenetische Beratung bei isolierten und syndromalen Fehlbildungen des Herzens und der Gefe 5
Differentialdiagnostische Abklrung und interdisziplinre Betreuung von Kardiomyopathien und Arrhythmien 5
Erkrankungen des Blutes
Genetische Grundlagen von Blutgerinnungsstrungen
Genetische Grundlagen von Strungen der Hmatopoese und Hmoglobinopathien
Genetische Grundlagen der Erkrankungen des Immunsystems
Differentialdiagnostische Abklrung und humangenetische Beratung bei Blutgerinnungsstrungen, Strungen der Hmatopoese, Hmoglobinopathien sowie von Erkrankungen des Immunsystems 10
Tumorerkrankungen
Genetische Grundlagen von Tumordisposition, insbesondere Charakteristika monogener Tumordispositionssyndrome
Grundlagen der somatischen Tumorgenetik und Tumorepigenetik einschlielich deren diagnostischer und therapeutischer Relevanz
Differentialdiagnostische Abklrung, individuelle Risikoberechnung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingter bzw. mitbedingter Tumordisposition, insbesondere bei monogenen Formen 50
Humangenetische Beratung zur diagnostischen und therapeutischen Relevanz genetischer und epigenetischer Vernderungen von Tumorzellen 10
Infertilitt/Aborte
Genetische Grundlagen des unerfllten Kinderwunsches sowie rekurrierender Aborte
Grundlagen der assistierten Reproduktion
Differentialdiagnostische Abklrung und humangenetische Beratung bei Paaren mit unerflltem Kinderwunsch oder rekurrierenden Aborten 20
Pharmakogenomik
Grundlagen der Bedeutung genetischer und epigenetischer Varianten fr die Pharmakotherapie einschlielich der Companion Diagnostik
Diagnostische zytogenetische Verfahren
Grundlagen zytogenetischer, molekularzytogenetischer, Array-basierter und sequenzierungsbasierter Methoden zur Detektion struktureller chromosomaler Varianten, deren Aussagewert und Limitierung sowie Besonderheiten bei prnatalen, postnatalen und tumorgenetischen Fragestellungen
Durchfhrung, Auswertung und Befunderstellung von Chromosomenanalysen, davon100
- mit allen Kultivierungs- und Prparationsschritten, davon30
- prnatal10
- FISH-Analysen an Interphasekernen sowie an Metaphasechromosomen25
- Mikroarray-Analysen einschlielich Datenbankrecherchen25
Diagnostische molekulargenetische Verfahren
Molekulargenetische Techniken, deren Aussagewert und Limitierung sowie Besonderheiten bei prnatalen, postnatalen und tumorgenetischen Fragestellungen
Besonderheiten von Repeatexpansions-erkrankungen und epigenetischen Aberrationen
Durchfhrung, Auswertung und Befunderstellung von molekulargenetischen Untersuchungen bei monogenen, mitochondrialen, polygenen und multifaktoriell bedingten Krankheiten sowie bei somatischen Aberrationen bei mindestens 10 verschiedenen Krankheitsbildern und Genorten in Fllen, davon 200
- mit allen Laborschritten40
- Sequenzierung, davon100
- Next Generation Sequenzierung50
- Kopienzahlbestimmung (z. B. mittels multiplex ligationsabhngiger Sondenamplifikation (MLPA) oder quantitativer Echtzeit PCR (qPCR)) 5
- instabile Repeatexpansionen5
- epigenetische Analysen
Durchfhrung von Analysen und Befunderstellung zum Nachweis somatischer Mutationen in verschiedenen Geweben, insbesondere Knochenmark, Tumorgewebe, peripheren Blutzellen und zellfreien Nukleinsuren
Klinische Genomanalytik
Pathogenitt von genetischen und epigenetischen Vernderungen und deren klinische Bedeutung
Anwendung von Softwaretools zur Wertung von genetischen bzw. epigenetischen Varianten50
Anwendung von Datenbanken zur klinischen Interpretation genetischer bzw. epigenetischer Varianten50