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Musterweiterbildungsordnung Humangenetik 2018

 

Gebiet Humangenetik

Facharzt/Fachärztin für Humangenetik

(Humangenetiker/Humangenetikerin)

Gebietsdefinition Das Gebiet Humangenetik umfasst die Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter und mitbedingter Erkrankungen einschließlich der humangenetischen Beratung von Patienten, Ratsuchenden und ihren Familien sowie den in der Gesundheitsversorgung tätigen Ärzten.
Weiterbildungszeit 60 Monate Humangenetik unter Befugnis an Weiterbildungsstätten, davon
  • müssen 30 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung abgeleistet werden
  • müssen 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung abgeleistet werden
  • müssen 12 Monate im molekulargenetischen Labor abgeleistet werden
  • müssen 6 Monate im zytogenetischen Labor abgeleistet werden

Weiterbildungsinhalte der Facharzt-Kompetenz

Kognitive und Methodenkompetenz
Kenntnisse
Handlungskompetenz
Erfahrungen und Fertigkeiten
Richtzahl
 
Allgemeine Inhalte der Weiterbildung für Abschnitt B unter Berücksichtigung gebietsspezifischer Ausprägung
 
Spezifische Inhalte der Facharzt-Weiterbildung Humangenetik
Übergreifende Inhalte der Facharzt-Weiterbildung Humangenetik
Wesentliche Gesetze, Verordnungen und Richtlinien
Ursache von Mutationen und Epimutationen sowie deren somatische Auswirkungen oder in der Keimbahn
Bedeutung von Polymorphismen, Kopienzahlveränderungen und Mosaiken
Numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen sowie Symptomatik und Nosologie der wichtigsten angeborenen und erworbenen Chromosomenstörungen
Populationsgenetik
Prinzipien der Therapie genetisch bedingter Erkrankungen
Humangenetische Beratung
Besonderheiten humangenetischer Beratungsabläufe bei Risikopersonen mit spät manifestierenden nicht heilbaren Erkrankungen
Berechnung von Erkrankungs- und Vererbungswahrscheinlichkeiten
Indikationsstellung zur genetischen Diagnostik
- bei unerfülltem Kinderwunsch und bei Aborten
- bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Gesundheitsrisiken und Erkrankungen
- bei angeborenen Fehlbildungen und Krankheiten
- in der Schwangerschaft (Pränataldiagnostik, nicht invasive pränatale Testung, Präimplantationsdiagnostik)
- zu prädiktiven Gentests
Humangenetische Beratung einschließlich der Erhebung der Familienanamnese in drei Generationen, Beurteilung und Erstellung einer Epikrise bei 50 verschiedenen Krankheitsbildern in Fällen, davon 400
- mit Manifestation in mehreren Systemen (syndromale Krankheitsbilder) bzw. bei angeborenen Fehlbildungen150
- monogene und komplexe Erbgänge50
- zytogenetische (numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen) und molekularzytogenetische Befunde50
- molekulargenetische Befunde30
- prädiktive molekulargenetische Befunde20
Beratung bei invasiver und nicht invasiver pränataler Diagnostik einschließlich Präimplantationsdiagnostik
Psychosoziale Betreuung von Schwangeren und ihren Partnern
Invasive und nicht invasive Verfahren der Pränatal- und der Präimplantationsdiagnostik
Teratogene Potentiale von physikalischen, infektiösen und chemischen Noxen
Beurteilung und Beratung bei auffälligen Befunden in der Pränataldiagnostik30
Syndromologie
Phänotypanalyse, Terminologie und Bedeutung von Fehlbildungen und kleinen Anomalien einschließlich Dysmorphiezeichen
Syndrom-Datenbanken
Klinisch-genetische Abklärung und Beratung bei 25 verschiedenen a priori unklaren Syndromen in Fällen, davon mit
- Skelettfehlbildungen, Kraniosynostosen, Groß-/Kleinwuchs10
- syndromalen und nicht syndromalen Entwicklungsverzögerungen bei Kindern30
- chromosomal bedingten Syndromen10
- teratogenen Syndromen, Sequenzen und Assoziationen5
Stoffwechselkrankheiten und endokrine Störungen
Klinische Merkmale genetisch bedingter bzw. mitbedingter Stoffwechselkrankheiten und endokriner Störungen
Möglichkeiten und Grenzen der biochemischen Diagnostik
Neugeborenenscreening
Differentialdiagnostische Abklärung, humangenetische Beratung und ggf. Koordination der Betreuung von Patienten bzw. Familien mit genetisch bedingter bzw. mitbedingter Stoffwechselkrankheit oder endokriner Störung 10
Erkrankungen von Haut, Haaren, Zähnen und Bindegewebe
Klinische Merkmale genetisch bedingter bzw. mitbedingter Krankheiten an Haut, Haaren, Zähnen und Bindegewebe
Differentialdiagnostische Abklärung, humangenetische Beratung und Indikationsstellung zur weiterführenden Diagnostik von Patienten mit genetisch bedingten bzw. mitbedingten Erkrankungen des Bindegewebes sowie des ektodermalen Gewebes 10
Neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen sowie Muskelerkrankungen
Genetische Grundlagen von Fehlbildungen des zentralen Nervensystems
Genetisch bedingte bzw. mitbedingte Erkrankungen des peripheren und zentralen Nervensystems sowie der Muskulatur
Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei
- angeborenen Fehlbildungen des Nervensystems5
- neurologischen Erkrankungen10
- neurodegenerativen Erkrankungen des peripheren und zentralen Nervensystems10
- neuromuskulären und muskulären Erkrankungen5
Krankheiten der Niere und der ableitenden Harnwege
Genetische Grundlagen von Erkrankungen und Fehlbildungen der Niere und der ableitenden Harnwege
Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Erkrankungen mit Nierenbeteiligung 5
Krankheiten von Auge und Ohr
Grundlagen und genetische Ursachen von syndromaler und nicht syndromaler Blindheit und Taubheit
Grundlagen und genetische Ursachen von angeborenen Fehlbildungen von Auge und Ohr
Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingten bzw. mitbedingten Formen von Blindheit und/oder Taubheit 10
Erkrankungen des Herzens und der Gefäße
Genetische Grundlagen von Fehlbildungen des Herzens
Genetische Grundlagen von Gefäßerkrankungen
Genetische Grundlagen von Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen
Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei isolierten und syndromalen Fehlbildungen des Herzens und der Gefäße 5
Differentialdiagnostische Abklärung und interdisziplinäre Betreuung von Kardiomyopathien und Arrhythmien 5
Erkrankungen des Blutes
Genetische Grundlagen von Blutgerinnungsstörungen
Genetische Grundlagen von Störungen der Hämatopoese und Hämoglobinopathien
Genetische Grundlagen der Erkrankungen des Immunsystems
Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei Blutgerinnungsstörungen, Störungen der Hämatopoese, Hämoglobinopathien sowie von Erkrankungen des Immunsystems 10
Tumorerkrankungen
Genetische Grundlagen von Tumordisposition, insbesondere Charakteristika monogener Tumordispositionssyndrome
Grundlagen der somatischen Tumorgenetik und Tumorepigenetik einschließlich deren diagnostischer und therapeutischer Relevanz
Differentialdiagnostische Abklärung, individuelle Risikoberechnung und humangenetische Beratung bei genetisch bedingter bzw. mitbedingter Tumordisposition, insbesondere bei monogenen Formen 50
Humangenetische Beratung zur diagnostischen und therapeutischen Relevanz genetischer und epigenetischer Veränderungen von Tumorzellen 10
Infertilität/Aborte
Genetische Grundlagen des unerfüllten Kinderwunsches sowie rekurrierender Aborte
Grundlagen der assistierten Reproduktion
Differentialdiagnostische Abklärung und humangenetische Beratung bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch oder rekurrierenden Aborten 20
Pharmakogenomik
Grundlagen der Bedeutung genetischer und epigenetischer Varianten für die Pharmakotherapie einschließlich der Companion Diagnostik
Diagnostische zytogenetische Verfahren
Grundlagen zytogenetischer, molekularzytogenetischer, Array-basierter und sequenzierungsbasierter Methoden zur Detektion struktureller chromosomaler Varianten, deren Aussagewert und Limitierung sowie Besonderheiten bei pränatalen, postnatalen und tumorgenetischen Fragestellungen
Durchführung, Auswertung und Befunderstellung von Chromosomenanalysen, davon100
- mit allen Kultivierungs- und Präparationsschritten, davon30
- pränatal10
- FISH-Analysen an Interphasekernen sowie an Metaphasechromosomen25
- Mikroarray-Analysen einschließlich Datenbankrecherchen25
Diagnostische molekulargenetische Verfahren
Molekulargenetische Techniken, deren Aussagewert und Limitierung sowie Besonderheiten bei pränatalen, postnatalen und tumorgenetischen Fragestellungen
Besonderheiten von Repeatexpansions-erkrankungen und epigenetischen Aberrationen
Durchführung, Auswertung und Befunderstellung von molekulargenetischen Untersuchungen bei monogenen, mitochondrialen, polygenen und multifaktoriell bedingten Krankheiten sowie bei somatischen Aberrationen bei mindestens 10 verschiedenen Krankheitsbildern und Genorten in Fällen, davon 200
- mit allen Laborschritten40
- Sequenzierung, davon100
- Next Generation Sequenzierung50
- Kopienzahlbestimmung (z. B. mittels multiplex ligationsabhängiger Sondenamplifikation (MLPA) oder quantitativer Echtzeit PCR (qPCR)) 5
- instabile Repeatexpansionen5
- epigenetische Analysen
Durchführung von Analysen und Befunderstellung zum Nachweis somatischer Mutationen in verschiedenen Geweben, insbesondere Knochenmark, Tumorgewebe, peripheren Blutzellen und zellfreien Nukleinsäuren
Klinische Genomanalytik
Pathogenität von genetischen und epigenetischen Veränderungen und deren klinische Bedeutung
Anwendung von Softwaretools zur Wertung von genetischen bzw. epigenetischen Varianten50
Anwendung von Datenbanken zur klinischen Interpretation genetischer bzw. epigenetischer Varianten50