Kontakt Impressum Datenschutz Benutzerhinweise  
   

Gesetzliche Grundlagen

 

GrundlagenDokument
PDF (extern)
 
RiLi-BÄK
PDF (extern)
PDF (extern)

 

 

 

Leitlinien

 

Leitlinien Download
S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung
medgen 23 (2011) 218-322 PDF
Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelmann-Syndrom
erstellt 2001 [medgen 13 (2001) 71-73],
aktualisiert 2010 [medgen 22 (2010) 282-286]
medgen 28 (2016) 376-380 PDF
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom
erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 40-42],
aktualisiert 2004 [medgen 16 (2004) 351-357],
überarbeitet 2009 [medgen 21 (2009) 276-283]
Stand 12/2016 PDF
Europäische Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Neuropathien
erstellt 2001, überarbeitet 2004, Ergänzung 2009,
Überarbeitung geplant 2010
medgen 21 (2009) 543-554 PDF
Leitlinien zum „pränatalen Schnelltest“
erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 319],
vollständig überarbeitet 2009
medgen 21 (2009) 393-396 PDF
Archiv  
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose
erstellt 2006 [medgen 18 (2006)], überprüft 2008
Keine weiteren Aktualisierungen geplant, da in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik geregelt
medgen 18 (2006) 273-277  
Leitlinien zur molekularzytogenetischen Labordiagnostik
erstellt 2004 [medgen 16 (2004) 358-359],
aktualisiert 2009,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
medgen 21 (2009) 539-542  
Leitlinien zur zytogenetischen Labordiagnostik
erstellt 1997 [medgen 9 (1997) 560-561],
aktualisiert 2007,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
medgen 19 (2007) 456-459  
Leitlinien zur molekulargenetischen Labordiagnostik
erstellt 1996 [medgen 8 (1996) 3: Bl 4],
aktualisiert 2007,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
medgen 19 (2007) 460-462  
Leitlinien zur Genetischen Beratung
erstellt 1996 [medgen 8 (1996) 3: Bl 1-2],
aktualisiert 2007,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
medgen 19 (2007) 452-454  
Leitlinien zur tumorzytogenetischen Labordiagnostik
erstellt 1996,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
medgen 8 (1996) 3: Bl 3-4  
Leitlinien zur genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen
erstellt 2007
Hinweis: Diese Leitlinie wird ersetzt durch das GenDG und die GEKO-Richtlinie „zu genetischen Untersuchungen bei nicht-einwilligungsfähigen Personen nach § 14 in Verbindung mit § 23 Abs. 2 Nr. 1c GenDG“ in der Fassung vom 26.7.2011
medgen 19 (2007) 454-455  
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Muskeldystrophien Duchenne und Becker
erstellt 1999 (medgen 11 (1999) 503-506),
wird vollständig ersetzt durch:
Best Practice Guidelines on molecular diagnostics in Duchenne/Becker muscular dystrophies
(Stephen Abbs, Sylvie Tuffery-Giraud, Egbert Bakker, Alessandra Ferlini, Thomas Sejersen, Clemens R. Mueller)
Neuromuscular Disorders
20 (2010) 422-427
PDF (extern)
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose
erstellt 1997 [medgen 9 (1997) 553-559],
aktualisiert 2006 [medgen 18 (2006) 266-272],
überarbeitet 2009
keine weiteren Aktualisierungen geplant Es wird verwiesen auf:
026-023 und 026-024 Leitlinien zur CF der Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie (GPP); Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ) unter Mitarbeit der GfH
medgen 21 (2009) 268-275  
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik nach CVS
medgen 9 (1997) 132