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Gesetzliche Grundlagen

 

GrundlagenDokument
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RiLi-BÄK
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Stellungnahmen des BVDH e.V.

NGS-Hochdurchsatzverfahren

Seit dem 3. Quartal 2016 sind die Methoden für Sequenzierungen im EBM freigegeben. Im privatärztlichen Bereich (GOÄ) ist das Honorar für eine Hochdurchsatzsequenzierung nicht festgelegt. Der BVDH hat in seiner Mitgliederversammlung im November 2018 seine Kalkulation aus dem Jahr 2014 für die Durchführung einer NGS-Analyse überarbeitet und empfiehlt den Leistungserbringern, diese als Grundlage für Abrechnungen gegenüber Patienten und Versicherungen zu verwenden.


Da die NGS-Methoden in der GOÄ nicht explizit abgebildet sind, wurden die vorhandenen Ziffern zur DNA-Sequenzanalyse für die Anwendung im Bereich Panel- und Exomdiagnostik entsprechend der aktuellen Kostenstudie eingesetzt. Durch die aktualisierte Abrechnungssystematik, die auch Fortschritte in der Technologieentwicklung berücksichtigt, wird es möglich, auch im GOÄ-Bereich Panel- und Exomdiagnostik transparent, vergleichbar und kostenbewusst im Rahmen einer modernen humangenetischen Diagnostik durchzuführen.


Die Kalkulation setzt sich aus einem technischen Anteil, der gleichbleibend ist, und einem variablen Anteil für die Auswertung und Beurteilung, der entsprechend der Größe der ausgewerteten Sequenzen zunimmt, zusammen. Dabei wurden entsprechend aktueller Kostenerhebungen die Werte für Personal, Geräteinvestitionen und Verbrauchsmaterial ermittelt sowie das „kalkulatorische Arzthonorar“ zugrunde gelegt.


Die Empfehlungen basieren auf 3 verschiedenen Qualitätskategorien, unterteilt in die Typen A, B und C. Typ A stellt die Multigenpaneldiagnostik bis 50 kb dar, Typ B und C bilden ein nach oben offenes Kontingent ab, das sich in der Qualität der Auswertung unterscheidet.


[Erläuterung der Typen:
Type A test: The lab warrants >99% reliable reference or variant calls of the coding region and flanking intronic sequences, and fills all the gaps with Sanger sequencing (or another complementary sequencing analysis), and, depending on the platform used, performs extra analysis of, for example, the homopolymer stretches.
Type B test: The lab describes exactly which regions are sequenced at>99% reliable reference or variant calls, and fills some of the gaps with Sanger (or other) sequencing.
Type C test: The type C test solely relies on the quality of NGS sequencing, while no additional Sanger (or other) sequencing is offered. Quellen: Matthijs G, Souche E, Alders M, Corveleyn A, Eck S, Feenstra ]


Als „Kleine MGPS“ gelten übliche Panelanalysen für spezifische Diagnosen, die eine begrenzte Anzahl von Genen erfassen. „Große MGPS“ sind z.B. „whole exome Analysen“.


Die Kommission „Diagnosebezogene Abrechnungsmodelle“ der GfH hat in Zusammenarbeit mit der Kommission Gebührenordnung des BVDH Indikationen für den Einsatz der NGS erarbeitet.

Indikationen für den Einsatz der NGS

 

 

Leitlinien

 

Leitlinien Download
S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung
medgen 23 (2011) 218-322 PDF
Leitlinien für die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelmann-Syndrom
erstellt 2001 [medgen 13 (2001) 71-73],
aktualisiert 2010 [medgen 22 (2010) 282-286]
medgen 28 (2016) 376-380 PDF
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom
erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 40-42],
aktualisiert 2004 [medgen 16 (2004) 351-357],
überarbeitet 2009 [medgen 21 (2009) 276-283]
Stand 12/2016 PDF
Europäische Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Neuropathien
erstellt 2001, überarbeitet 2004, Ergänzung 2009,
Überarbeitung geplant 2010
medgen 21 (2009) 543-554 PDF
Leitlinien zum „pränatalen Schnelltest“
erstellt 1998 [medgen 10 (1998) 319],
vollständig überarbeitet 2009
medgen 21 (2009) 393-396 PDF
Archiv  
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose
erstellt 2006 [medgen 18 (2006)], überprüft 2008
Keine weiteren Aktualisierungen geplant, da in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik geregelt
medgen 18 (2006) 273-277  
Leitlinien zur molekularzytogenetischen Labordiagnostik
erstellt 2004 [medgen 16 (2004) 358-359],
aktualisiert 2009,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
medgen 21 (2009) 539-542  
Leitlinien zur zytogenetischen Labordiagnostik
erstellt 1997 [medgen 9 (1997) 560-561],
aktualisiert 2007,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
medgen 19 (2007) 456-459  
Leitlinien zur molekulargenetischen Labordiagnostik
erstellt 1996 [medgen 8 (1996) 3: Bl 4],
aktualisiert 2007,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
medgen 19 (2007) 460-462  
Leitlinien zur Genetischen Beratung
erstellt 1996 [medgen 8 (1996) 3: Bl 1-2],
aktualisiert 2007,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
medgen 19 (2007) 452-454  
Leitlinien zur tumorzytogenetischen Labordiagnostik
erstellt 1996,
überführt in S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik
medgen 8 (1996) 3: Bl 3-4  
Leitlinien zur genetischen Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen
erstellt 2007
Hinweis: Diese Leitlinie wird ersetzt durch das GenDG und die GEKO-Richtlinie „zu genetischen Untersuchungen bei nicht-einwilligungsfähigen Personen nach § 14 in Verbindung mit § 23 Abs. 2 Nr. 1c GenDG“ in der Fassung vom 26.7.2011
medgen 19 (2007) 454-455  
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Muskeldystrophien Duchenne und Becker
erstellt 1999 (medgen 11 (1999) 503-506),
wird vollständig ersetzt durch:
Best Practice Guidelines on molecular diagnostics in Duchenne/Becker muscular dystrophies
(Stephen Abbs, Sylvie Tuffery-Giraud, Egbert Bakker, Alessandra Ferlini, Thomas Sejersen, Clemens R. Mueller)
Neuromuscular Disorders
20 (2010) 422-427
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Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose
erstellt 1997 [medgen 9 (1997) 553-559],
aktualisiert 2006 [medgen 18 (2006) 266-272],
überarbeitet 2009
keine weiteren Aktualisierungen geplant Es wird verwiesen auf:
026-023 und 026-024 Leitlinien zur CF der Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie (GPP); Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ) unter Mitarbeit der GfH
medgen 21 (2009) 268-275  
Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik nach CVS
medgen 9 (1997) 132